História clínica incomum de um bebê do sexo masculino com síndrome de Edwards.

Síndrome de Edwards (trissomia do cromossoma 18) é geralmente caracterizada por as desordens do sistema nervoso central, bem como os sistemas de músculo-esquelético e genito-urinário. Na maioria dos casos com trissomia 18 as malformações a seguir podem ser encontrados: defeito do septo ventricular, rins em ferradura, atresia de esôfago, onfalocele, fendas faciais, hérnias diafragmáticas e hipoplasia genital. Nós relatamos um paciente do sexo masculino com síndrome de Edwards. O menino tinha um agenesia parcial do corpo caloso, atresia de esôfago com traqueo-esofágica, agenesia renal, defeitos do septo ventricular, Dandy-Walker cisto e baixa de orelhas malformadas. As três primeiras características são únicas com base em relatórios anteriores sobre literatura trissomia 18. Este relatório permite uma definição adicional da trissomia 18 síndrome.

Referência

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18575830